În Republica Moldova sunt peste 2500 de persoane care suferă de boli rare. Numărul real ar putea fi, însă, mai mare. Aceste afecţiuni sunt depistate la Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală, singurul din țară. Diagnosticarea poate dura chiar mai mult de patru ani, iar pentru 95 la sută din aceste boli nu există un tratament.
O boală este considerată rară dacă afectează o persoană din 2500. Iulia Iațco din Chișinău a fost diagnosticată cu două astfel de boli. Femeia de 47 de ani a suferit un transplant de ficat din cauza sindromului Budd-Chiari, iar la scurt a aflat că are hipertensiune pulmonară.
IULIA IAŢCO, pacientă: „Problemele au început în adolescență, când aveam alergii severe și nu se știa cauza. În plus, aveam o infecție parazitară în ficat, care a dus la tromboză din cauza inflamației care afecta vasele sanguine ale ficatului. După trei intervenții, am ajuns la centrul de genetică umană, unde am aflat că boala este ereditară. Dacă aș fi primit tratament antitrombotic mai devreme, poate nu aș fi ajuns la transplant de ficat.”
Iulia Coliban are o listă de medicamente pe care le ia zilnic.
IULIA COLIBAN, cercetător științific, Laboratorul de Genetică Moleculară Umană: „Aceste boli nu pot fi identificate imediat, fiind adesea mascate de simptome ale unor afecțiuni mai comune. Este dificil să le depistăm, de aceea un diagnostic preventiv este esențial. Un diagnostic molecular genetic este crucial pentru confirmare.”
Din păcate, Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală nu dispune de echipamente necesare pentru a diagnostica un număr mai mare de pacienți cu boli rare.
NATALIA UŞURELU, medic genetician: „Preluăm bunele practici din Europa și le aplicăm în Moldova, dar nu avem încă capacitatea necesară, nici instrumentală, nici de diagnostic, nici de personal medical instruit sau de sistem care să sprijine pacienții cu boli rare.”
În prezent, în cadrul centrului se fac teste prenatale, unde sunt analizate celule din lichidul amniotic pentru o serie de boli.
VIORICA SECRIERU, şef, Laboratorul de Genetică Moleculară Umană: „Cel mai des, aici se depistează boala Down, Turner, Calniferter. Cam undeva pe an avem 25-26 de cazuri de cariotipuri anormale, la 450 -460, depinde câte solicitări avem.”
Într-un alt laborator se efectuează screening-ul neonatal pentru fenilcetonurie, o boală rară ce afectează creierul și sistemul nervos central al copilului. Anual, sunt diagnosticaţi până la patru pacienţi cu astfel de afecţiuni.
TAMARA CROITORI, biolog: „Screening-ul neonatal pentru fenilcetonurie se face doar în laboratorul nostru. Toate cardurile trimise de la cele 38 de maternități din Moldova ajung aici, unde sunt verificate.”
INA PALII, vicedirector, Institutul Mamei și Copilului: „Vom putea, în perioada neonatală sau chiar în primele ore de viață ale copiilor, să identificăm aproximativ 7-8 maladii rare care pot fi diagnosticate imediat, fără a aștepta apariția simptomelor, ce pot apărea la luni sau ani după naștere.”
Ziua bolilor rare este marcată în ultima zi a lunii februarie.
REPORTER: GABRIELA SULEAC
